Mažų širdies vystymosi anomalijų klinikinė reikšmė vaikams

Pastaraisiais metais daug dėmesio buvo skiriama vaikų jungiamojo audinio displazijai (DST). Pagal DST suprantama, kad įgimta įvairių organų ir sistemų jungiamojo audinio struktūros anomalija, pagrįsta sumažėjusiu individo kiekiu

Pastaraisiais metais daug dėmesio buvo skiriama vaikų jungiamojo audinio displazijai (DST). Pagal DST suprantama, kad įgimta įvairių organų ir sistemų jungiamojo audinio struktūros anomalija, pagrįsta tam tikrų rūšių kolageno kiekio sumažėjimu ir (arba) jų santykio pažeidimu, dėl kurio sumažėja jungiamojo audinio stiprumas [12, 13, 24, 26]..

DST raidoje dalyvauja endogeniniai (chromosomų ir genetiniai defektai) ir egzogeniniai (nepalankios aplinkos sąlygos, netinkama mityba, stresas) veiksniai [12, 30, 43]. Jungiamojo audinio morfogenezės bruožas yra tas, kad jis dalyvauja formuojant širdies skeletą beveik visais ontogenezės etapais, todėl bet kurio žalingo faktoriaus įtaka gali sukelti širdies DST išsivystymą [15]..

1990 m. Niujorko kardiologų asociacijos, taip pat Omske, klasifikuojant širdies ir kraujagyslių sistemos ligas, jungiamojo audinio displazijos problemos simpoziume pirmą kartą buvo nustatytas širdies DST sindromas, lydintis tiek diferencijuotą, tiek nediferencijuotą DST. Esant širdies DST sindromui, patologiniame procese dalyvauja jo jungiamojo audinio karkasas - širdies vožtuvai (atrioventrikulinis, laimingasis, Eustachijos vožtuvas), subvalvuliniai aparatai, širdies pertvara ir pagrindiniai indai.

Klinikinėje praktikoje kalbant apie širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčių morfologinius pagrindus be hemodinamikos sutrikimų, J. M. Belozerovas (1993) ir S. F. Gnusaev (1995) vietoj termino „širdies KTD“ pasiūlė kitą - „mažas vystymosi anomalijas“. širdis “(MARS) [3, 8]. Remiantis šių autorių apibrėžimais, MARS laikomi širdies ir pagrindinių kraujagyslių architektonikos anatominiais pokyčiais, dėl kurių širdies ir kraujagyslių sistemos funkcijos šiurkščiai nenukenčia [9]..

MARS klasifikacija pagal S. F. Gnusaev, 2001 (su pakeitimais)

1. Lokalizavimas ir forma:

prieširdžiai ir prieširdžių pertvara: apatinės vena cavos prolapsas, padidėjęs Eustachijos vožtuvas daugiau nei 1 cm, atidarytas ovalus langas, nedidelė prieširdžių pertvaros aneurizma, suimtųjų raumenų prolapsas dešiniajame prieširdyje;

trišakis vožtuvas: pertvaros vožtuvo pasislinkimas į dešiniojo skilvelio ertmę per 10 mm, dešiniojo atrioventrikulinio angos išsiplėtimas, trikampio vožtuvo prolapsas;

plaučių arterija: plaučių arterijos kamieno išsiplėtimas, vožtuvo prolapsas;

aorta: kraštinė siaura ir plati aortos šaknis, Valsalvos sinuso išsiplėtimas, bicuspidinis aortos vožtuvas, aortos vožtuvo gaubtų asimetrija ir prolapsas;

kairysis skilvelis: trabekulės (skersinės, išilginės, įstrižinės), maža tarpukario pertvaros aneurizma;

mitralinis vožtuvas: mitralinio vožtuvo prolapsas, negimdinis stygos pritvirtinimas, sutrikęs priekinio ir (ar) užpakalinio gaubto stygų pasiskirstymas, „virpantys“ stygos, papildomi ir nenormaliai išdėstyti papiliariniai raumenys.

Vis dar nėra sutarimo dėl MARS klinikinės reikšmės, nes daugelis jų yra nestabilūs, susiję su vaiko augimu. Taigi galimas atvirkštinis išsiplėtusio Eustachijos vožtuvo vystymasis, dešinių prieširdžių kresnių raumenų prolapsas, mitralinio vožtuvo prolapsas (MVP), atviro ovalo lango uždarymas, mitralinio vožtuvo stygų ilgio normalizavimas ir didžiųjų indų skersmuo. Kai kuriais atvejais MARS keičiasi ne tik kokybiškai, bet ir kiekybiškai [3]. Viršijus sveikų vaikų širdies stigmatizacijos ribinę vertę (daugiau kaip 3 MARS), S. F. Gnusajevo (1995) duomenimis, galima bloga savijauta rodo tiek sveikatą formuojantys veiksniai, tiek ją apibūdinantys rodikliai [8]..

Atsižvelgiant į tai, kad MARS yra visceralinio DST variantas, vaikai, kaip taisyklė, turi ryškų klinikinių ir morfologinių sutrikimų polimorfizmą, atsižvelgiant į DST laipsnį ir kitų organų bei sistemų įsitraukimą į patologinį procesą. Buvo rastas asociatyvus ryšys tarp išorinių fenotipinių žymenų DST ir MARS skaičiaus [12, 16, 21, 22]. Be to, svarbus ne tik išorinių fenotipinių žymenų skaičius, bet ir kiekvieno iš jų „diagnostinis svoris“. Pastebėta, kad odos ir skeleto displazija dažniausiai derinama su MARS [12]..

Klinikinę jungiamojo audinio patologijos reikšmę žmonėms, sergantiems DST, patvirtina duomenys apie aukštą neurovegetacinių sutrikimų dažnį, centrinės nervų sistemos pokyčius (enurezė, kalbos defektai, vegetovaskulinė distonija (VVD)) ir psichinius sutrikimus [5, 12, 24]. Paprastai tokiems pacientams IRR visada yra IRR, kurį tikriausiai lemia paveldimi (paveldimi) limbinio-retikulinio komplekso struktūros ir funkcijos požymiai, lemiantys neurovegetacinių reakcijų anomalumą [12]. E. V. Bulankina (2002) nustatė aiškų ryšį tarp autonominės disfunkcijos ir DST [4]. Be to, displazinių pokyčių sunkumas buvo derinamas su netinkamo reguliavimo mechanizmų pritaikymo procesų sunkumu ir organizmo atsparumo stresui sumažėjimu. Dažniausiai pasitaikantys autonominės disfunkcijos pasireiškimai yra cefalgija, autonominės krizės, vegetovisceraliniai paroksizmai, iki- ir sinkopinės būsenos [12, 16]. S. F. Gnusajevo (1995) duomenimis, asmenims, turintiems MVP, paaiškėjo segmentinių vegetatyvinių struktūrų nepakankamumas [8]. T. M. Domnitskaya (2000) atlikti tyrimai leido nustatyti tiesioginį ryšį tarp MVP, neįprastai išsidėsčiusių trabekulų (ART) ir neurotinių (neurotinės reakcijos, obsesinių būsenų neurozės, panikos sutrikimai) ir encefalopatijos (cerebrostheninis sindromas, mikčiojimas, tikos, miego sutrikimai, enurezė) paplitimo., hiperdinaminis sindromas, baimės) dėl sutrikimų [10].

Dažnai MARS lydi tokios patologinės būklės kaip širdies ritmas ir laidumo sutrikimai, įskaitant ankstyvojo repolarizacijos sindromą, sinusinio mazgo silpnumo sindromą, Volfo-Parkinsono-Balto sindromą, padidėjusį kairiojo skilvelio elektrinį aktyvumą, dešiniojo pluošto šakos bloką, ekstrasistoliją ir paroksizminę tachikardiją [ 4, 6, 8, 34]. Anot L. A. Balykovos ir kt. (2002), 90% pacientų, sergančių širdies aritmijomis, naudojant echografiją, buvo aptiktas MARS (daugiausia MVP) [2]. Tačiau ne visus MARS lydi širdies aritmija ir (arba) gali būti jų priežastis. Aritmogeninis MARS apima anomalius fibro-raumenų stygas (APX) ir ART, MVP ir trišakio vožtuvo prolapsą (PTC), prieširdžių pertvaros aneurizmą, išsiplėtusį ir (arba) prolapsinį Eustachijos vožtuvą..

Ląstelinių kardiomiocitų buvimas fibro-raumenų APC ir ART formuoja papildomus kelius, kurie paaiškina impulso, kuris yra prieš intraventrikulinį laidumą, kilmę ir sukelia ankstyvą šalia jo esančių segmentų sužadinimą, po kurio seka jų ankstesnė repolarizacija [12, 15, 19, 20, 28]. Histologiškai patvirtinta, kad ART yra laidžios ląstelės, turinčios įstrižainę-bazinę, vidurinę skersinę ir išilginę lokalizaciją bei ARC, jungiančias bazines pertvaros dalis ir kairiojo skilvelio šoninę sienelę [3, 10, 33]. M. Suwa ir kt. (1986) pastebėjo padidėjusį skilvelių ekstrasistolių dažnį didėjant stygos storiui. Anot E. Chesler ir kt. (1983), skilvelių ekstrasistolių atsiradimas yra susijęs su myxomatous pakitusiais akordais, sukeliančiais mechaninį kairiojo skilvelio sienos dirginimą [27]. APC ir ART aritmogeniškumo faktą taip pat patvirtina ekstrasistolio išnykimas pacientams savaiminio plyšimo ar chirurginio išpjaustymo atveju arba fizinio krūvio metu, kai sumažėja jų įtampos laipsnis [8, 10, 12]. Gana dažnas širdies ritmo pažeidimas ARH ir ART yra skilvelių ankstyvo sužadinimo sindromas [6, 12].

Pasak įvairių autorių, aritmijos MVP ir PTK pasireiškia nuo 15 iki 90% atvejų [11]. Tarp aritmijų priežasčių yra svarstomi autonominiai disfunkcijos, mechaninė endokardo stimuliacija, intersticinio magnio trūkumas, psichologinis stresas ir myxomatous vožtuvų lapų degeneracija [3, 10–12, 18, 27, 29, 37, 39]. Nustatytas tiesioginis ryšys tarp ritmo sutrikimų dažnio ir sunkumo bei MVP gylio [1]. Keletas autorių mano, kad MVP ir PTC aritmijų išsivystymo priežastis gali būti turbulentinis srautas, atsirandantis dėl regurgitacijos per vožtuvo žiedą skilvelinės sistolės metu, ypač esant PTC, kai atsiranda sinusinio mazgo zonos mechaninis dirginimas [3, 8, 23]. Galimas skilvelinių ekstrasistolių išsivystymo su MVP mechanizmas daugumos tyrėjų nuomone yra per didelis papiliarinių raumenų įtempimas dėl nenormalios jų traukos vožtuvo prolapso metu [12, 14, 25, 38]..

Aritmijos išsivystymas gali išprovokuoti propansinį Eustachijos vožtuvą ir prieširdžių pertvaros aneurizmą: sąlygos aritmijoms atsirasti atsiranda dėl jų kalvotų judesių ir dėl to, kad jie stimuliuoja širdies ritmo stimuliatorių formaciją dešiniajame prieširdyje [42]..

Remiantis O. A. Dianovo (1999) tyrimais, širdies aritmijos buvo stebimos vaikams su siaurąja aorta, kai supraventrikulinės ir skilvelinės ekstrasistolės buvo užfiksuotos 32,4% atvejų, tai rodo adaptacijos dekompensaciją, ypač tokiomis sąlygomis. fizinis aktyvumas [4].

Y. M. Belozerovo duomenimis, vaikams, sergantiems MARS, būdinga sumažinta kardiohemodinamika ir jie blogai toleruoja pratimus [3]. Anot N. A. Mazuro, tarp MVP ir staigios mirties sindromo suaugusiems yra nustatytas ryšys. Yra pakankamai įrodymų, kad MARS sergantiems vaikams gresia infekcinis endokarditas.

Taigi turimi tyrimų rezultatai rodo, kad kai kuriais atvejais MARS yra vaikų širdies ir kraujagyslių patologijos pagrindas. Tuo pačiu nepateisinamas jų vaidmens veikimas širdies ir kraujagyslių sistemos funkciniuose sutrikimuose. Akivaizdu, kad kiekvienu atveju struktūrinių širdies anomalijų reikšmė turėtų būti vertinama atskirai..

MARS sergančių vaikų terapijos principai dar nėra iki galo suformuluoti. Tačiau šiandien mes galime pasiūlyti tokią taktiką, kaip valdyti vaikus su MARS:

• Išsamus sveikatos būklės įvertinimas, įskaitant įvairius vaikų tyrimus.
• Terapijos pasirinkimas atsižvelgiant į klinikinius, elektrofiziologinius ir echokardiografinius pokyčius.
• Vaistų, skirtų normalizuoti jungiamojo audinio metabolizmą, vartojimas.
• Tinkamo fizinio aktyvumo nustatymas priklausomai nuo miokardo funkcinės būklės.

Visuotinai pripažįstamas nemedikamentinių gydymo metodų taikymas, įskaitant:

Priėmimo į sportą klausimas sprendžiamas individualiai. Esant MVP, būtina atsižvelgti į šeimos istoriją (staigios artimųjų mirties atvejus), skundų dėl širdies plakimo, kardialgijos buvimą; sinkopinės sąlygos; EKG pokyčiai (širdies aritmijos, sutrumpėjęs ir pailgėjęs QT sindromas) yra pagrindas apsispręsti dėl kontraindikacijų sporto treniruotėms. Tai taip pat taikoma ARH, ART, esant skilvelių ankstyvo sužadinimo sindromui, kuris, būdamas aritmogeninis MARS, gali išprovokuoti širdies ritmo sutrikimus sportininkams fizinės ir psichoemocinės įtampos sąlygomis..

Vaistai apima:

• magnio preparatai;
• kardiotrofinė terapija (pažeidžiant miokardo repoliarizacijos procesus);
• infekcinių židinių paūmėjimo gydymas antibiotikais, chirurginės intervencijos (infekcinio endokardito prevencija);
• antiaritminiai vaistai (pagal indikacijas, su gryna ekstrasistole su sutrikusiais repolarizacijos procesais).

Šiuo metu magnio terapija su MARS artėja prie patogenezės. Taip yra dėl to, kad magnis yra pagrindinė jungiamojo audinio medžiaga ir yra reikalingas tinkamam kolageno skaidulų formavimui. Esant magnio trūkumui, sutrinka fibroblastų galimybė gaminti kolageną [29, 31]. Be to, magnis stabilizuoja membraną, sulaiko kalį ląstelės viduje ir apsaugo nuo simpatikotoninio poveikio, todėl jį galima naudoti širdies ritmo sutrikimų gydymui [40, 41].

O. B. Stepura (1999), O. D. Ostroumova ir kt. Darbuose. (2004) yra duomenų apie reikšmingą MVP laipsnio sumažėjimą, VSD simptomus, skilvelių ekstrasistolių skaičių gydymo magnio preparatais metu [17, 18].

Tinkama gali būti pripažinta šių vaistų paskyrimu:

Magnnerot, kuriame yra magnio druskos ir orotinės rūgšties. Pastarasis ne tik pagerina Mg reabsorbciją žarnyne, bet ir turi nepriklausomą metabolinį poveikį. Vaikams skiriama 500 mg magneroto (32,8 mg magnio 3 kartus per dieną 1 savaitę, po to 250 mg 3 kartus per dieną kitas 5 savaites. Vaistas vartojamas 1 valandą prieš valgį)..

Magne V₆. Tiekiamos tabletėmis (48 mg magnio arba geriamajame tirpale (100 mg magnio). Vaikams, sveriantiems daugiau nei 10 kg (daugiau nei 1 metus) - 5-10 mg / kg per parą, vartojant 2–3 dozes. Vaikams nuo 12 metų. - 3-4 tabletės per dieną, 2–3 dozėmis. Kurso trukmė yra 6–8 savaitės.

Kalio orotata. Vaikams vaistas skiriamas 10–20 mg / kg per parą 2–3 dozėmis 1 valandą prieš valgį arba 4 valandas po valgio. Kurso trukmė - 1 mėnuo.

Turi būti atliekami pakartotiniai gydymo šiais vaistais kursai (3–4 kartus per metus)..

Norėdami pagerinti ląstelių energiją ir miokardą, naudojami vaistai, kurie turi sudėtingą poveikį medžiagų apykaitos procesams organizme, taip pat yra aktyvūs antioksidantai ir membranų stabilizatoriai:

• L-karnitinas (Elkar - 20% karnitino hidrochlorido tirpalas). Dozės: 1-6 metai, 0,1 g per dieną (14 lašų) 3 kartus per dieną; 6–12 metų - 0,2–0,3 g / dieną (1/4 šaukštelio) 3 kartus per dieną. Kursas - 1–1,5 mėnesiai.
• Koenzimas Q₁₀ (ubikinono) skiriama vyresniems kaip 12 metų vaikams po 1 kapsulę (500 mg) 1–2 kartus per dieną. Kudesan priklauso preparatams, kurių sudėtyje yra ubikinono: 1 lašas per gyvenimo metus (iki 12 metų), po to 12 lašų kartą per dieną. Kurso trukmė turėtų būti bent 1 mėnuo.
• Citochromas C (citopopa). Galima ampulėse (4 ml = 15 mg). Skirkite į raumenis 4 ml, Nr. 10. Vykdo 2–4 kursus per metus..

Be šių vaistų, siekiant pagerinti jungiamojo audinio, miokardo ir viso kūno metabolinius procesus, reikia vartoti:

• nikotinamidas (vitaminas PP) - 20 mg per dieną 1,5–2 mėnesius;
• riboflavinas (vitaminas B2) - 10–15 mg per dieną 1,5–2 mėnesius;
• tiaminas (vitaminas B1) - 10 mg per dieną, o lipoinė rūgštis - 100–500 mg per dieną 1,5 mėnesio;
• limontara (citrinų ir gintaro rūgšties kompleksas) 5 mg / kg per dieną 3–4 dienas per savaitę 2 mėnesius;
• Biotinas - 2–5 mg per dieną - 1,5–2 mėnesiai.

Parodomi pakartotiniai gydymo kursai (iki 3 kartų per metus).

Esant VVD, atliekama kompleksinė ilgalaikė terapija, siekiant atkurti pusiausvyrą tarp autonominės nervų sistemos simpatinių ir parasimpatinių skyrių (diferencijuoti augaliniai vaistai, vegetotropiniai vaistai, nootropikai, vazoaktyvieji vaistai - kavintonas, vazobralis, instenonas, cinnarizinas ir kt.)..

Taigi visa tai, kas išdėstyta, leidžia daryti išvadą, kad MARS, būdamas jungiamojo audinio displazijos visceralinis pasireiškimas, sudaro širdies veiklos ir neurovegetacinių sutrikimų funkcinių pokyčių morfologinį pagrindą. Pasirinkus individualią gydymo programą, pagerėja medžiagų apykaitos procesai jungiamajame audinyje ir išvengiama galimų DST komplikacijų vaikams ir paaugliams..

Dėl literatūros klausimų kreipkitės į redaktorius.

N. A. Korovina, medicinos mokslų daktarė, profesorė
A. A. Tarasova, medicinos mokslų kandidatė, docentė
T. M. Tvorogova, medicinos mokslų kandidatė, docentė
L. P. Gavryushova, medicinos mokslų kandidatė, docentė
M. S. Dzis
RMAPO, Maskva

Mažos vystymosi anomalijos

Mažos vystymosi anomalijos. Vertinant naujagimių neurologinių sindromų reikšmingumą, būtina atsižvelgti į fenotipines vaiko savybes. Daugybė mažų raidos anomalijų (hipertelorizmas, epicanthus, gotikos gomurys, prognatizmas, syndactyly, sandalo formos plyšys, tridentas ir kt.) Pablogina prognozę, nes tai rodo nepalankią intrauterinės raidos laikotarpio eigą. Disembriogenetinę stigmą galima derinti su sutrikusiu nervų sistemos brendimu, jos formavimu, ir tai sukuria palankų pagrindą gimdant gimdos hipoksijai ir asfiksijai..

Neurologiniai sindromai vaikams, kurie turėjo gimimo asfiksiją, dažnai derinami vienas su kitu. Jų sunkumo laipsnis ūminiu laikotarpiu ir tolesnė dinamika priklauso nuo nervų sistemos formavimosi prenataliniu laikotarpiu ypatumų, smegenų pažeidimo sunkumo, asfiksijos kartu su intrakranijine gimimo trauma..

Lengvas centrinės nervų sistemos pažeidimas. Vaikų intrauterininis vystymasis daugeliu atvejų vyksta palankiai. „Apgar“ rezultatas yra 6-7 balai. Neurologiniai simptomai atsiranda dėl sutrikusios hemo- ir skysčių cirkuliacijos. Oda yra šiek tiek cianotiška. Pastebimas nedidelis neurorefleksinio jaudrumo padidėjimas: nerimas, paviršutiniškas miegas, drebulys, regurgitacija. Greitas kvėpavimas ir širdies veiklos sulėtėjimas yra laikino pobūdžio ir išnyksta po 2–3 dienų. Raumenų tonusas vidutiniškai sumažėja per pirmąsias 2–3 dienas, po to normalus. Spontaniškas motorinis aktyvumas yra ribotas. Nesąlyginiai refleksai yra gyvi, kai kuriais atvejais jie gali būti sumažinti, greitai išeikvoti, vadinami po latentinio laikotarpio ir sudirginimo sumos. Dailus rankos drebulys yra trumpalaikio pobūdžio. Kelio refleksai yra pagyvinami, įmanoma asimetrija.

Nepasikeitė nei lėšos, nei šiek tiek jenos. Smegenų smegenų skystis yra normalus, kartais šiek tiek ksantochroma. Kaukolės peršvietimo modelis be nukrypimų nuo normos, kai kuriais atvejais - nežymus švytėjimo ribų išplėtimas frontoparietaliniuose regionuose. Ant EEG - bioelektrinės kreivės išlyginimas ir šio fojė atsirandantys apibendrinti aukštos įtampos iškrovos vaiko judesių metu, ropliai. Naudojant REG, nustatomas nedidelis kraujagyslių tonuso padidėjimas. Pa ECHOEG - vidutinis ECHO pulsacijų padidėjimas.

Nervų sistemos pokyčiai paprastai normalizuojasi 5-7 gyvenimo dieną. Kai kuriems vaikams pasveikimo laikotarpis atidedamas iki 10–15 dienų. 1-10-ą gyvenimo dieną normalizavus neurologinius sutrikimus, tokie vaikai išleidžiami namo. Jei simptomai išlieka sunkūs ir vaikams reikalinga sisteminė medicininė priežiūra, jie perkeliami į naujagimių nervų sistemos patologijos skyrių.

Vaikai, turintys lengvus neurologinius sutrikimus, kurie įvyko gimdymo skyriuje, turėtų būti ilgą laiką stebimi ambulatoriškai, nes gali būti, kad vėliau jie gali nustatyti motorikos, kalbos sutrikimus ir savotišką aukštesnių žievės funkcijų silpnumą..

Vidutinis centrinės nervų sistemos pažeidimo laipsnis. Analizuojant anamnestinius duomenis, galima pastebėti patologinę nėštumo eigą (gresiantis persileidimas, toksikozė, infekcija, intoksikacija). Pristatymas pailgėja per anksti išleidžiant vandenį, naudojant akušerinius vaistus (vakuuminis ekstraktorius, žnyplės) arba, atvirkščiai, greitas. „Apgar“ rezultatas yra 5-6 taškai. Oda cianotiška, nasolabialinio trikampio cianozė, apsunkinta maitinimo, nerimo. Kvėpavimas pirmosiomis valandomis yra paviršutiniškas, nereguliarus. Širdies garsai slopinami, bradikardija. Silpno prisipildymo ir įtampos pulsas, aritmija. Mokinių reakcijos yra lėtos. Mokiniai gali būti išsiplėtę ar susiaurėję, galimi anizokorijos, strabismai, nistagmai ir Graefe simptomai. Sumažėjęs raumenų tonusas, ištiesta galūnių padėtis. Spontaniškas motorinis aktyvumas sulėtėja. Nesąlyginiai refleksai sukelia sunkumų, po pakartotinės stimuliacijos greitai išsenka, kartais jų nėra. Vaikai vangiai čiulpia ir praryja, dažnai burba. Atsižvelgiant į bendrą letargiją, stebimas adinamija, nerimo laikotarpiai, šiurkštus rankų ir kojų drebulys, pavyzdžiui, pusrutulys, veido ir akių raumenų traukuliai. Iš pradžių sausgyslių refleksai yra slopinami, per 2–3 dienas jie išauga išsiplėtę ir atsiranda pėdų klonai. Dažnai būna miego sutrikimas. Iki 4–5 gyvenimo dienos gndrocefalinis sindromas gali būti išreikštas.

Ant židinio išsiplėtę venai, edema, kraujavimas. Smegenų smegenų skystis yra normalus, ksaitochrominis arba sumaišytas su krauju. Raudonieji kraujo kūneliai yra pakitę formos, išplovę hematoidiniais kristalais. Yra fagocitozės reiškinių. Kai kaukolė transilluminuota, galima aptikti plačių židinio formos pokyčių, rodančių hipertenzijos-hidrocefalinį sindromą. EEG reikšmingas bioelektrinės kreivės išlyginimas periodiškomis lėtomis didelės amplitudės bangomis arba hipersinchronizuotomis vibracijomis, kurios yra ritminio iškrovos pobūdžio ir parodo kamieninių struktūrų domėjimąsi. Kai atliktas REG tyrimas - sumažėjęs kraujo tiekimas, tarpasferinės asimetrijos, sunku venų nutekėjimas. ECHOEG - skilvelio indekso padidėjimas.

Neurologiniai sutrikimai normalizuojasi lėčiau nei vaikams, kuriems padarytas lengvas pažeidimas. Ilgą laiką hipertenzijos-hidrocefalinis sindromas išlieka ryškus, drebulys išlieka. Raumenų hipotenzija pakeičiama hipertenzija. Šios grupės vaikams anksti gali formuotis įvairaus laipsnio psichomotorinė ir kalbos raida, cerebrinis paralyžius ir konvulsinis sindromas..

Fenotipas kaip genetiškai nulemtų ligų prognozuotojas

Paskelbta žurnale:
„PEDIATRINĖ PRAKTIKA“; Vasaris; 2016; 36–42 psl

E.V. Tozliyanas, genetikas, medicinos mokslų kandidatas, atskiras struktūrinis padalinys „Pediatrijos klinikinis institutas“ GBOU VPO “, pavadintas Rusijos nacionalinio tyrimų medicinos universiteto vardu N.I. Pirogovas »Rusijos sveikatos apsaugos ministerija, Maskva

Raktažodžiai: vaikai, mažos raidos anomalijos, diagnozė
Raktažodžiai: vaikai, nedideli apsigimimai, diagnostika

Mažų vystymosi anomalijų dažnis buvo nustatytas 950 praktiškai sveikų ir 400 vaikų, sergančių įvairiomis paveldimomis ir įgimtomis ligomis. Nustatyta, kad nedideli vystymosi anomalijos gali būti informatyvūs įvairių genetinių ir įgimtų ligų diagnostikos kriterijai. Išaiškintas mažų raidos anomalijų diagnostinis netolygumas, kuris turi didelę praktinę reikšmę..

Paveldimų ligų diagnozė dažnai sukelia didelių sunkumų, kuriuos paaiškina ryškus klinikinis polimorfizmas ir ligų genetinis nevienalytiškumas, įvairios fenokopijos, todėl dažnai reikia atlikti sudėtingus ir daug laiko reikalaujančius tyrimus. Šiuo atžvilgiu neatidėliotina problema yra paveldimų ligų fenotipinių apraiškų tyrimas, įvairių patologinių būklių diferencinės diagnozės klinikinių kriterijų sukūrimas..

Remiantis literatūra, dažni genetinių ir įgimtų sutrikimų pasireiškimai gali būti vadinamieji struktūriniai defektai, atsirandantys dėl sutrikusio vaisiaus diferenciacijos. Siūloma jas suskirstyti į dvi rūšis: dideles ir mažas raidos anomalijas (MAR) [1–3]. Literatūroje yra gana išsamus didelių anomalijų ar apsigimimų, kurie yra dideli raidos defektai, pažeidžiantys paveikto organo funkcijas, aprašymas. Tačiau žemėlapiai vis dar mažai tiriami, o informacija apie jų kilmę ir diagnostinę vertę yra prieštaringa. Iki šiol nėra vienintelio sąvokos „mikroanomalija“ supratimo, todėl daugelyje darbų autoriai nurodo MAP mikrocefaliją, hidrocefaliją, kataraktą, strabismą, anoftalmiją, plokščias pėdas, skoliozę, nutukimą ir kitas patologines apraiškas, kurios pačios yra specifinė ligos forma arba kaip simptomas jie patenka į tam tikrą simptomų ligų kompleksą [4, 5]. Be to, tokie akivaizdūs žemėlapiai kaip sindaktiškai, daugiadaktiškai, prieskydiniai žandikauliai, pažasties plyšių hipertelorizmas, mikrogenija, kai kurių tyrėjų nuomone, yra apsigimimai. Visa tai lemia, kad kai kurie tyrėjai tiriamų IDA skaičių riboja iki 30, 17 ir net 6. Kiti autoriai, atvirkščiai, žymiai padidina šį skaičių..

Vienas pagrindinių IDA tyrimo trūkumų yra miglotas požiūris į jų atpažinimo kriterijus daugelyje darbų. Prie to pridėjus, kad tyrimai buvo atlikti su sveikais ir sergančiais įvairaus amžiaus vaikais, neatsižvelgiant į su amžiumi susijusią MAP dinamiką, paprastai, mažose grupėse, tampa akivaizdu, kodėl daugeliu atvejų registruodami MAP, autoriai gaudavo netikslius ir prieštaringus rezultatus..

Norėdami užregistruoti ir apskaityti MAP, buvo pasiūlyta standartizuota technika, pagal kurią MAP galima suskirstyti į 3 grupes: alternatyvią, matuojančią ir aprašomąją..

Alternatyvi grupė yra MAP, kuris (kaip ir dideli apsigimimai) yra arba nėra (papilomos, pjūviai, alopecija, galvos odos defektai ir kt.).

Matavimo grupė yra MAP, nustatoma pagal absoliučią arba santykinę kiekybinę vertę (kūno ar organo dalies pailgėjimas, sutrumpėjimas, sumažinimas, padidėjimas, poslinkis, paviršiaus kreivių pasikeitimas ir kt.). Šiuo atveju, remiantis statistikos dėsniais, turėtų būti atsižvelgiama tik į MAPS, kuriems nukrypimas nuo aritmetinio vidurkio netelpa į 2 sigmas.

Apibūdinama grupė yra MAP, kuriai sunku taikyti kiekybinius tyrimo metodus (pavyzdžiui, minkštųjų audinių formos, plaukų spalvos, odos ir kt. Pokyčiai). Tokiu atveju jų įvertinimas taškais yra leistinas: 1 balas - silpnai išreikštas MAP, 2 balai - aiškiai apibrėžtas MAP, 3 balai - smarkiai išreikštas MAP (su kraštutinėmis vertėmis).

Reikėtų pažymėti, kad daugumai MAPS būdingas stabilumas, kuris jau stebimas naujagimio laikotarpiu ir neišnyksta su vaiko amžiumi. Tačiau MAP daliai, priešingai, jų kitimas yra būdingas (iki išnykimo) augant ir augant vaiko kūnui, t. Y. Amžiaus dinamika (pavyzdys: kaklo ir juosmens srities kapiliarinės hemangiomos, didelis gomurys, balno nosis, didžiojo kojos hipoplazija). vidutinio sunkumo II ir III pirštų odos sindaktika). Su amžiumi susijusi dinamika buvo pastebėta naudojant tokius MAP, kaip epicantas, liežuvio plyšys, sandalo formos plyšys, žemai esančios aurikulės, odos pigmentacija. Buvo išryškinti ilgalaikių ir neišnešiotų kūdikių MAP savybių skirtumai. Pastebėta teigiama kai kurios MAP koreliacija su vaiko nėštumo amžiumi. Nustatyta daugelio MAP charakteristikų priklausomybė nuo paciento tautybės (išsikišusi viršutinė lūpa, burnos plotis, nosies forma, epikantas ir kt.). Pavyzdžiui, epicantoma pasireiškia 60–65% vyrų, gyvenančių Azijos šalyse, 57% Volgos regiono totorių, 25% kazachų; retas Australijoje, Indijoje ir Indonezijoje; rusuose praktiškai nerandama. Kitas pavyzdys yra siauras riešo plyšys, būdingas mongoloidų lenktynėms..

Daugybė tyrėjų nustatė MAP dažnį įvairiomis ligomis sergantiems pacientams. Dėl to buvo įrodyta, kad MAP yra labiau paplitęs pacientams, turintiems raidos defektų, protinį atsilikimą, elgesio ir neurologinius sutrikimus ir kt. [6] Tuo pačiu metu buvo atkreiptas dėmesys į tai, kad tam tikras MAP kiekis (viršijantis ribines vertes) gali rodyti genetinį ar teratogeninį ligos pobūdį. Vis dėlto palyginti MAP dažnį pateiktuose darbuose yra labai sunku. Dėl nevienodo metodinio požiūrio atsirado didelis MAP dažnio neatitikimas, ypač pastebimas pagal sveikų kontingentų apklausos rezultatus. Taigi, remiantis įvairiais šaltiniais, slenkstinės vertės svyruoja nuo 0,21 iki 5-6.

Taigi, buvo atkreiptas dėmesys į šiuos diagnostinius kriterijus vertinant MAP: MAP skaičius (pvz., Poliaktiliškumas, akių ir spenelių hipertelorizmas, papildomi speneliai - šie MAP rodo, kad pacientas turi šlapimo sistemos apsigimimų); MAP derinys (pvz., kai Vaardenburgo sindromą jungia: telekantas, rainelės hiperchromija, sulieti antakiai, baltas plaukų užraktas virš kaktos; su Dauno sindromu - Mongoloido akių skyrius, epicantas, skersinis delno raukšlė, brachidaktilija, klinodaktiškai, sandalo formos tarpas); MAP kokybė, t. y. žymių, kurių beveik nėra tarp sveikų pacientų, nustatymas (pvz., pterygoidiniai kaklo raukšlės (Šereševsko-Turnerio ir Noonano sindromai), post-ašinis poliaktilija (Bardeto-Beadlio sindromas), hipoplazija ar krūties spenelio aplazija vienoje pusėje (sindromas) Polanda), vertikalūs ausies įpjovos pjūviai (Beckwith-Wiedemann sindromas).

Aukščiau pateikti literatūros duomenys neleidžia daryti patikimos išvados apie MAP diagnostinę vertę, pagrįsti jų izoliuoto ir bendro poveikio sveikatai laipsnį. Todėl būtina skubiai atlikti išsamų vertinimą, išaiškinantį MAP informacinio turinio laipsnį. Tai padės išaiškinti aptiktą MAP apžiūrimam asmeniui ir suprasti, ar tai kiekvienu atveju yra ligos rodiklis, ar individualios fenotipo savybės..

Šio darbo tikslas buvo nustatyti MAP dažnį ir diferencinę diagnostinę reikšmę. Norint gauti reprezentatyvius duomenis, buvo tiriamos dvi visiškai skirtingos grupės: 950 praktiškai sveikų ir 400 sergančių vaikų, sergančių įvairiomis paveldimomis ir įgimtomis ligomis (1 lentelė)..

1 lentelė.

Nedideli tiriamų vaikų vystymosi anomalijos

Darbas buvo atliekamas keliais etapais. Pirmajame etape buvo sudarytas MAP klinikinių požymių sąrašas. Šiuo atveju Mardeno ir bendraautorių (1964) darbas, kuriame pateikiamos MAP savybės, ir O.M. Hoffmanas (1985). Pagal šių autorių apibrėžimą, morfologiniai pokyčiai, kurie nėra kosmetiniai defektai, kurių buvimas neturi įtakos atitinkamo organo funkcijai, priklauso MAR. Išplėstiniame IDA sąraše yra 89 elementai.

Antrame tyrimo etape, atsižvelgiant į sveikų vaikų ir suaugusiųjų MAP, buvo sukurti kriterijai, skirti identifikuoti tas MAP, kurių tikimybė buvo neteisingai užfiksuota, buvo didelė. Siekiant išvengti klaidingų sprendimų, buvo kiekybiškai įvertintas delno žandikaulio įtrūkimų hipo- ir hipertelorizmas, spenelių hipertelorizmas, sandalo formos įtrūkimai ir įstrižinės aurikulių struktūros; išmatuotas nevi dydis, aurikulų išsikišimo laipsnis. Dalis MAP (maža ausų vieta, sindaktiškai, mongoloidiniai ir antimongoloidiniai pjūvio plyšiai, telekantas) buvo nustatyta palyginus skirtingas kūno dalis..

Trečiajame etape, atsižvelgiant į sukurtus MAP nustatymo kriterijus, buvo tiriamas jų dažnis ir pobūdis pacientams, turintiems paveldimą ir įgimtą patologiją.

Ketvirtajame, paskutiniame tyrimo etape, visose tiriamose grupėse buvo atlikta gautų rezultatų lyginamoji analizė, įvertinant pavienio ir bendro IDA poveikio sveikatai laipsnį..

MAP dažnis 950 sveikų vaikų buvo tiriamas šešiuose amžiaus pogrupiuose:

1-asis pogrupis - 160 vaikų nuo 1 gyvenimo dienos iki 1 metų;
2-asis pogrupis - 78 vaikai nuo 1 metų iki 3 metų;
3 pogrupis - 166 vaikai nuo 3 iki 5 metų;
4-asis pogrupis - 282 vaikai nuo 5 iki 8 metų;
5-asis pogrupis - 150 vaikų nuo 8 iki 15 metų;
6-asis pogrupis - 114 paauglių, vyresnių nei 15 metų, ir suaugusieji.

Tyrimas atskleidė, kad daugelio MAP (kai kurių amžiaus grupių plokščiųjų kapiliarinių hemangiomų ant veido ir kaklo, kojų nagų hipoplazijos, nepilno aurinio garbanojimo, plokščio nosies tilto, epicanthus) dažnis žymiai viršija kitų MAP dažnį kai kuriose amžiaus grupėse. Taigi pirmieji trys iš šių IDA naujagimiams buvo rasti atitinkamai 15,6, 31,3 ir 7,0% atvejų. Plašta nosis dažniau (32,1%) buvo nustatyta nuo naujagimių laikotarpio iki 8 metų, o epicantas, kaip taisyklė, dalinis (18,9%), nuo 1 metų iki 8 metų. Šių fenotipinių pasireiškimų dinamikoje tyrimas parodė, kad vyresnio amžiaus grupėse jie yra daug retesni arba jų visiškai nėra. Taigi, plokščias nosies tiltelis, epicantas, sulaukęs 8-15 metų, buvo rastas atitinkamai 0,7 ir 1,5% atvejų. Be to, pirmas gyvenimo mėnuo išnyksta piršto nago plokštelės hipoplazija, o veido ir kaklo plokščia hemangioma - 1–2 metai.

Tai leido mums padaryti svarbią praktinę išvadą: IDA negalima priskirti daugybės naujagimiams ir mažiems vaikams būdingų struktūrinių pokyčių, nes jie išnyksta augant ir augant vaikams, atspindint tam tikram amžiui būdingą morfologinę struktūrą. Tačiau tais atvejais, kai šie nestruktūriniai struktūriniai pokyčiai išlieka vyresniems nei jų amžiaus vaikams, jie jau laikomi ŽEMS. Daugelio MAP kartai, atsižvelgiant į vaiko amžių, būdingas jų klinikinių simptomų pasunkėjimas. Tai taikoma amžiaus dėmėms, sandalo formos išpjovoms. Po brendimo randamas žemėlapis, toks kaip dvišakis ausies lankelis (Mehes, 1983)..

Norint nustatyti MAP dažnį sveikų vaikų tarpe, buvo naudojama ši formulė: M = p x p, kur p yra vaikų, turinčių su amžiumi susijusių biologinių savybių, skaičius; p yra tiriamojo MAP santykinis dažnis tarp kitų tirtų amžiaus grupių.

Remiantis skaičiavimais, sveikų žmonių organizme MAP dažnis vidutiniškai buvo 0,5. Atskirų MAPS dažnio analizė leidžia juos sąlygiškai suskirstyti į 4 grupes - esant dideliam, vidutiniam, mažam aptikiamumui ir visiškai nesant MAP. Apklausa parodė, kad tarp praktiškai sveikų žmonių pagrindinis skaičius (62%) neturėjo MAP, 36,2% vaikų turėjo 1-2 MAP. Tik 8 sveiki (0,9%) turėjo 3 MAR ir 2 vaikai iš pradžių buvo klasifikuojami kaip sveiki - 4-5 MAR.

Tiriant asmenis, turinčius kelis MAPS, buvo atkreiptas dėmesys į tai, kad tie MAP, kurie turėjo palyginti aukštą ar vidutinį sveikų asmenų aptinkamumą, buvo sujungti, o MAP, kurių aptinkamumas palyginti mažas, niekada nebuvo sujungti. Teisingas MAP aprašymas ir aiškinimas, MAP aptikimas, kurio nėra tarp sveikų kontingentų, leido atskirti genetinius sindromus dviem ištirtiems pacientams, kurie anksčiau buvo laikomi sveikais: Waardenburg ir Polanda.

Sveikų asmenų MAP tyrimų analizė patvirtino literatūroje susidariusią nuomonę apie MAP paveldimumą. Tuo tikslu buvo atliktas klinikinis ir genealoginis šeimų tyrimas. IDA buvimas ar nebuvimas artimiesiems buvo nustatytas asmeniškai apžiūrint arba (ypač retai) naudojant šeimos nuotraukas. Nustatyta, kad labiausiai paplitęs yra autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas, būdingas sindaktiškai, klinodaktiškai, camptodaktiliškai, epikantai, medialinei diastemai, prieskydinių žandikaulių slanksteliams, ausų raukšlėms ir kt. Remiantis literatūra, preaurikulinės fistulės, ausies forma ir kitos gali būti paveldimos polineziškai. IDA.

Tyrimas parodė, kad norint nustatyti tam tikro MAP genezę, reikia atlikti klinikinį genealoginį tyrimą. Šiuo atveju ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas specifinių IDA buvimui giminaičiuose.

Taip pat buvo atliktas MAP dažnio ir pobūdžio tyrimas su 400 pacientų, turinčių įvairias paveldimas ir įgimtas patologijas. Diagnozuojant ligas, be klinikinių, genealoginių ir visuotinai priimtų tyrimų metodų, buvo naudojami specialūs biocheminiai, citogenetiniai, instrumentiniai, funkciniai ir virusologiniai tyrimų metodai..

Daugiausia MAP buvo nustatyta pacientams, turintiems chromosomų anomalijų - vidutiniškai 4,3 vienam pacientui. Be to, 46% jų turėjo 5 ar daugiau IDA. Tik 9 vaikai neturėjo vieno IDA.

Paveldimos monogeninio pobūdžio ligos sudarė didžiausią tirtą grupę, kurioje vidutinis MAP skaičius vienam pacientui buvo 1,8. Mes atlikome šių ligų grupavimą, atsižvelgdami į MAR skaičiaus pasiskirstymo modelius.

1. Aminorūgščių, angliavandenių, lipidų pasikeitimo ligos, paveldimos imunodeficito būsenos - kai santykinai mažas (0,5) MAP kiekis yra 1 pacientui.
2. Paveldimos osteopatijos - vidutiniškai (1.1) MAP vienam pacientui.
3. Jungiamojo audinio ligos ir reti genetiniai sindromai - turint didelį MAP kiekį (3,0) vienam pacientui.

Ligos daugiafaktorinis pobūdis buvo stebėtas 80 vaikų. Šios grupės MAP skaičius vienam pacientui svyravo nuo 0 iki 3 ir vidutiniškai buvo 0,5.

20 tirtų vaikų liga atsirado dėl įvairių teratogeninių veiksnių įtakos vaisiui. Vidutinis MAP žemėlapių skaičius juose buvo 1,4 (su svyravimais nuo 0 iki 6).

Remiantis mūsų pateiktais duomenimis, MAP ryšys pirmiausia nustatomas su chromosomų anomalijomis ir daugybe genetiškai nustatytų monogeninių ligų. Vis dėlto reikia pažymėti, kad maždaug tas pats MAP dažnis buvo nustatytas sveikiems ir pacientams, sergantiems paveldimomis ligomis, susijusiomis su aminorūgščių, angliavandenių, lipidų pasikeitimu, paveldimomis imunodeficito būsenomis ir daugiafaktorinio pobūdžio ligomis. Pastarasis faktas leidžia atsižvelgti į paplitusią nuomonę, kad sergant paveldimomis ligomis padidėjęs MAP skaičius turi būti laikomas nepagrįstu. Tikriausiai ši nuomonė susiformavo neteisingai įvertinus ir interpretavus IDA neatlikus klinikinės ir genealoginės analizės ir atsižvelgiant į su amžiumi susijusius struktūrinius ypatumus..

Tyrinėdami tirtų pacientų grupių identifikuotų MAP kokybės rodiklius, padarėme išvadą, kuri atitinka daugumos tyrėjų duomenis [4, 5, 7–10], kad MAP nėra griežtai specifinis, nes kryžminai susitinka su įvairiomis ligomis. Tuo pačiu metu, atsižvelgiant į specifines patologines sąlygas, galima atskirti dažniausiai pasitaikančias anomalijas. Taigi, pavyzdžiui, atliekant 21-osios chromosomos trisomiją, tarp tirtų MAPS labiausiai paplitę buvo riešo plyšio Mongoloidiniai pjūviai (88,5%), veido skeleto vidurinės dalies hipoplazija (77,1%), skersinis delno raukšlė (45%), gilus raukšlė. ant pėdos tarp I ir II pirštų (44%), epicanthus (44%), plokščias pakaušis (42%). Su X chromosomos trisomijos sindromu dažnai aptinkami dideli nevi (60%), trumpas kaklas (44%), epicantas (27%), pterygoidiniai raukšlės (25%), mažas plaukų augimas ant kaklo (13%). Klinefelterio sindromo metu būdingas MAP palikuonys (27%).

Esant Marfano sindromui, malonesni MAP buvo aukšto gomurio (75%), arachnodaktiškai (58%), sandalo formos plyšio (40%). Vitaminui D atsparūs rahitai pasižymi pakaušio spurtu (20%) ir balno formos nosimi (21%). Noonano sindromo metu dažni MAP buvo trumpo kaklo (83%) ir pterygoidinių raukšlių kakle (50%).

Rezultatų, gautų išsamiai ištyrus didelį sveikų ir sergančių žmonių kontingentą, palyginimas padėjo parodyti, kad MAP diagnostinė reikšmė tam tikra prasme koreliuoja su jų dažnio sveikiems žmonėms rodikliais. Tuo pat metu labiausiai informatyvią vertę turi žemėlapiai, kurių nėra arba kurie sveikiems žmonėms yra labai reti. Mūsų manymu, jei paciente aptinkamas vienas MAP ar net 2–3 anomalijos kartu su „vidutiniu“ ar „aukštu“ aptinkamumu, jiems neturėtų būti suteikta diagnostinė vertė (2 lentelė)..

2 lentelė

Tuo pačiu metu paveldimi IDA, būdingi konkrečiai šeimai, taip pat neturi diagnostinės vertės, nepaisant jų pobūdžio ir aptikimo laipsnio. Tačiau nemaža dalis iš pažiūros „palankių“ ŽEMĖLAPIŲ, palyginti su sveikais, dažnai būna lydimi sunkios ligos. Pavyzdžiui, Dauno ligai būdingi žemėlapiai dažnai aptinkami sveikose populiacijose..

Reikėtų pažymėti, kad IDA nusipelno ypatingo dėmesio, kuris nenustatytas sveikiems žmonėms. Jų dažnis yra reikšmingas pacientams, sergantiems chromosomų ligomis ir genetiniais sindromais [11] (3 lentelė)..

3 lentelė

Norint diagnozuoti pacientus, būtina nustatyti panašius anomalijas..

Žinoma, labai svarbus susidomėjimas MAP tyrimo požiūriu yra įgimtų ir paveldimų ligų skirtumų nustatymas. Dėl bendro klinikinio vaizdo (psichomotorinės raidos uždelsimas, regos ir klausos defektai ir kt.) Šių ligų grupių diferenciacija sukelia didelius sunkumus. Be to, laboratoriniai tyrimų metodai ne visada padeda aiškinti aptiktus sutrikimus. Tačiau, kaip parodyta aukščiau pateiktuose duomenyse, chromosomų ligoms ir monogeniniams sindromams būdinga aptikti daugybę MAP, taip pat nustatyti anomalijas, kurios sveikiems asmenims yra retos. Tuo pačiu metu, esant įgimtoms teratogeninėms sąlygoms, paprastai pastebėta mažesnė MAP įvairovė, vyraujanti jų kaukolės ir veido lokalizacija.

Taigi sveikų pacientų ir paveldimų bei įgimtų patologijų pacientų MAP tyrimas leidžia daryti šias išvadas:

1. Žemėlapiai yra informaciniai įvairių genetinių ir įgimtų ligų diagnostiniai kriterijai..
2. Įvairovė: MAR diagnostinė reikšmė nėra lygiavertė. Nustatytas MAR nevienalytiškumas turi didelę praktinę reikšmę..
3. Kokteminiai MAP skirtumai, nustatyti pacientams, kuriems yra ligos teratogeninis ir genetinis pobūdis, dažnai palengvina diferencinę diagnozę tarp jų net prieš specialius laboratorinius tyrimus.
4. Sveikatos būklės įvertinimo poveikis labai priklauso nuo laiku ir teisingai atlikto IDA apskaitos, o tam reikia didelio pediatrų dėmesio IDA nustatymui..

LITERATŪRA

1. Vogel F., Motulsky A. Žmogaus genetika (išversta iš anglų kalbos). M., 1990, p. 142–149.
2. Harper P. Praktinis genetinis konsultavimas. M., 1984.
3. McKusickas V. Mendeleliano palikimas žmoguje. 9-asis leidimas Baltimorė, Londonas, 1992 m.
4. Veltishchev Y.E., Kazantseva L.Z., Vetrov V.P. Genetinio konsultavimo pediatrijoje būklė ir perspektyvos // Pediatrics, 1991, Nr. 8, p. 57–61.
5. Kobrinsky B. A., Kazantseva L. Z., Feldman A.E. ir kita vaikų paveldimų ligų automatizuota informacijos ir diagnostikos sistema // Genetics, 1991, 27, 27, Nr. 10, p. 1850–1853.
6. Kurtz M.V., Funucans V., Hyland K. Metabolinių sutrikimų nustatymas tarp selektyviai atsodintų žmonių, turinčių idiopatinį protinį atsilikimą // Ment. Ret., 1994, Nr. 3215, p. 328-333.
7. Rennie J. Genų testų įvertinimas. SCI Am., 1994, t. 270, Nr. 6, p. 66–74.
8. Vorsanova S., Yurov V., Malet P. ir kt. Molekulinis citogenetinis požiūris atliekant klinikinę citogenetinę diagnozę // Eur. Soc. iš Hum. den., 26-osios met. susitiko. abst. 1994, p. 117.
9. Kuru I., Maralcan G., Yucel A. Pėdos sinpoliaktiškumas homozigotuose // J. Am. Pediatr. Med. Asoc., 2006 liepa-rugpjūtis; 96 (4): 297–304.
10. Csabi G., Zsuppan R, Jeges S. Mažos fizinės anomalijos labiau būdingos vaikams, sergantiems idiopatine epilepsija // Neuropsychopharmacol. Hung., 2014 rugsėjis; 16 (3): 115-20.
11. Grams S., Argiropoulos B., Lines M. Genotipo ir fenotipo apibūdinimas 13 asmenų, turinčių Xp chromosomą 11,22 dublikatų // Am. J. Med. Genetas. A. 2015 m. Gruodžio 22 d., Doi: 10.1002 / ajmg.a 37519 („Epub“ prieš spausdinimą).

Mažos širdies anomalijos

Docentas E. A. Kolupaeva

Maži širdies vystymosi anomalijos (MARS) yra didelė nevienalytė širdies ir kraujagyslių sistemos vystymosi anomalijų grupė, kuriai būdingi širdies ir kraujagyslių struktūrų anatominiai ir morfologiniai anomalijos. Paprastai jie nėra lydimi kliniškai ir hemodinamiškai reikšmingų sutrikimų..

Pastaraisiais metais MARS vaikams ir paaugliams dažnai diagnozuojamas dėl praktinės visuomenės sveikatos įvedimo echokardiografiniu širdies tyrimu. Įvairių autorių teigimu, MARS aptikimo dažnis tarp vaikų ir paauglių svyruoja nuo 39 iki 68,9%. Dažniausiai diagnozuojami anomalijos: mitralinio vožtuvo prolapsas (MVP), papildomi (nenormalūs) kairiojo skilvelio stygos ir atviras ovalus langas (LLC). Remiantis širdies ultragarsinio tyrimo rezultatais, dažnai aptinkamas kombinuotas MARS - PMC su papildomais kairiojo skilvelio akordais arba atviras ovalus langas..

Šiuo metu nėra sutarimo dėl MARS klinikinės reikšmės, daugelis jų yra nestabilios, susijusios su vaiko augimu. Taigi, įmanoma atvirkštinė išsiplėtusio Eustachijos vožtuvo plėtra, dešinių prieširdžių kresnių raumenų prolapsas, MVP, LLC uždarymas, mitralinio vožtuvo stygų ilgio normalizavimas ir didžiųjų kraujagyslių skersmuo..

Klinikinis ir hemodinaminis MARS pasireiškimas dažniausiai pasireiškia ne iškart po gimimo, bet po daugelio metų, dažnai atsižvelgiant į įgytas ligas. Bėgant metams, mažos anomalijos gali pačios tapti įvairių komplikacijų išsivystymo priežastimi ar paaštrinti kitas ligas..

MARS susidarymo priežastys yra įvairios: embriogenezės ir kardiogenezės pažeidimai, atsirandantys dėl išorinių mutageninių poveikių, jungiamojo audinio chromosomų ir genų defektų, taip pat įgimtų jungiamojo audinio apsigimimų..

Daugelis paveldimų ir įgimtų jungiamojo audinio anomalijų yra susiję su jo displazija. Jungiamojo audinio morfogenezės bruožas yra tas, kad jis dalyvauja formuojant širdies skeletą beveik visais ontogenezės etapais. Todėl bet kurio žalingo veiksnio įtaka gali sukelti širdies jungiamojo audinio displazijos vystymąsi.

Esant širdies jungiamojo audinio displazijai, jo jungiamojo audinio skeletas dalyvauja patologiniame procese - širdies vožtuvai (atrioventrikulinis, laimingas, Eustachijos vožtuvas).

Šiuo metu jie naudojasi S.F.Gnusajevo ir bendraautorių pasiūlyta MARS darbine klasifikacija.

MARS klasifikacija
pagal S.F.Gnusaev, 2001 (su pakeitimais)

1. Lokalizacija ir forma:

• prieširdžiai ir prieširdžių pertvara: apatinės vena cavos prolapsas, padidėjęs Eustachijos vožtuvas daugiau nei 1 cm, atidarytas ovalus langas, nedidelė prieširdžių pertvaros aneurizma, suimtųjų raumenų prolapsas dešiniajame prieširdyje;
• trišakis vožtuvas: pertvaros vožtuvo pasislinkimas į dešiniojo skilvelio ertmę per 10 mm, dešiniojo atrioventrikulinio angos išsiplėtimas, trikampio vožtuvo prolapsas;
• plaučių arterija: plaučių arterijos kamieno išsiplėtimas, vožtuvo prolapsas;
• aorta: kraštinė siaura ir plati aortos šaknis, Valsalvos sinuso išsiplėtimas, bicuspidinis aortos vožtuvas, aortos vožtuvo gaubtų asimetrija ir prolapsas;
• kairysis skilvelis: trabekulos ar stygos (skersinė, išilginė, įstrižinė), maža tarpukario pertvaros aneurizma;
• mitralinis vožtuvas: mitralinio vožtuvo prolapsas, negimdinis stygos pritvirtinimas, sutrikęs priekinio ir (ar) užpakalinio gaubto stygų pasiskirstymas, „virpantys“ stygos, papildomi ir nenormaliai išdėstyti papiliariniai raumenys.

2. Komplikacijos ir kartu vykstantys pokyčiai: infekcinis karditas, kalcifikacija, myxomatosis, vožtuvo lapelio fibrozė, stygos plyšimai, širdies ritmo sutrikimai.

3. Hemodinamikos apibūdinimas: regurgitacija, jos laipsnis, kraujotakos nepakankamumas, plaučių hipertenzija.

Kadangi MARS yra visceralinio jungiamojo audinio displazijos variantas, tokiems vaikams dažnai būdingas ryškus klinikinių ir morfologinių sutrikimų polimorfizmas, kuris priklauso nuo jungiamojo audinio displazijos (DST) laipsnio apskritai ir įvairių organų bei sistemų įsitraukimo į patologinį procesą..

MARS dažnai derinamas su odos ir skeleto displazija. Vaikams ir paaugliams taip pat galimos kitos visceralinės apraiškos dėl DST: tracheobronchinė diskinezija, policististozė, gastroezofaginis refliuksas, tulžies pūslės anomalijos, nefroptozė, megaureteris, lytinių organų anomalijos..

Vaikams ir paaugliams, sergantiems DST, dažnai nustatomi neurovegetaciniai sutrikimai, centrinės nervų sistemos pokyčiai (enurezė, kalbos defektai, VVD), psichiniai sutrikimai..

Displastinių pokyčių sunkumas derinamas su netinkamo reguliavimo mechanizmų pritaikymo procesų sunkumu ir organizmo atsparumo stresui sumažėjimu. Dažniausi autonominės disfunkcijos pasireiškimai: cefalgija, autonominės krizės, vegetovisceraliniai paroksizmai, iki- ir sinkopinės būklės.

Pagrindinis auskuliacinis MARS reiškinys yra sistolinis murmėjimas, kuris keičiasi keičiantis kūno padėčiai ir mankštai. Triukšmas nustatomas beveik kiekvienam pacientui, turinčiam mažų anomalijų, ir kiekvienu atveju reikia diagnozės. Atskiros mažų anomalijų formos taip pat būdingos specifiniais požymiais..

Dažnai MARS lydi tokios patologinės būklės kaip širdies ritmas ir laidumo sutrikimai, įskaitant skilvelio ankstyvosios repolarizacijos sindromą (AED), sinusinio mazgo silpnumo sindromą (SSS), WPW sindromą, padidėjusį kairiojo skilvelio, dešiniojo pluošto šakos bloką, ekstrasistoliją ir paroksizminė tachikardija.

Daugumai pacientų, kuriems ultragarso metu yra širdies aritmija, nustatomas MARS (daugiausia MVP).

Aritmogeninis MARS apima nenormaliai esančius fibro-raumenų stygas ir trabekulus (ARCH / ART), MVP ir trispidurinio vožtuvo prolapsą (PTC), prieširdžių pertvaros aneurizmą, išsiplėtusį ir (arba) prolapsinį Eustachijos vožtuvą..

MARS sergančių pacientų gydymo taktika nustatoma išsamiai įvertinus sveikatos būklę, įskaitant įvairius vaikų tyrimus. Terapijos pasirinkimas priklauso nuo nustatytų klinikinių-elektrofiziologinių ir echokardiografinių pokyčių.

MARS sergantiems vaikams ir paaugliams labai svarbu nustatyti tinkamą fizinį aktyvumą, atsižvelgiant į miokardo funkcinę būklę..

Ne narkotikų gydymas MARS apima:

• amžiaus ir darbo organizavimas;
• dienos rutinos laikymasis;
• racionali, subalansuota mityba;
• fizinis lavinimas, mankštos terapija.

Priėmimo į sportą klausimas sprendžiamas individualiai.

Esant MVP, taip pat šeimos istorijos duomenys (staigios artimųjų mirties atvejai), širdies plakimo ir kardialgijos skundų buvimas; sinkopinės sąlygos; EKG pokyčiai (širdies aritmijos, sutrumpėjęs ir pailgėjęs QT sindromas) yra pagrindas, dėl kurio sprendimas kontraindikuoti sporto treniruotes. Tos pačios taktikos reikia laikytis ir esant APC ir ART, esant skilvelio prieš sužadinimo sindromui, kuris gali išprovokuoti širdies ritmo sutrikimus sportininkams esant fiziniam ir psichoemociniam stresui..

Narkotikų gydymas. Pacientams, sergantiems MARS, gali būti rekomenduojama:

v vaistai, skirti normalizuoti jungiamojo audinio metabolizmą (magnio preparatai);

v kardiotrofinė terapija (pažeidžiant miokardo repoliarizacijos procesus);

v antibiotikų terapija infekcijos židinių paūmėjimui, chirurginės intervencijos (siekiant užkirsti kelią infekciniam endokarditui);

v antiaritminiai vaistai (kaip nurodyta).

1. Belyaeva L. M., Khrustaleva E. K., Kolupaeva E.A. Vaikų kardiologijos problemos (širdies vožtuvų prolapsas, mažos širdies vystymosi anomalijos ir miokardo distrofija): vadovėlis-metodas. - Minskas: BelMAPO, 2007. - 48 s.

2. Kalmykova A.S., Tkacheva A.S., Zarytovskaya N.V. Mažos širdies anomalijos ir autonominės disfunkcijos sindromas vaikams // Pediatrija. - 2003. - Nr.2. - S.9–11.